Descrição clínica e genética de uma família com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
Data
2025-11-11
Autores
Arruda , Anna Catarina Gatzk de
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Resumo
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) e considerada uma doença rara e que pertence a um grupo heterogêneo de doenças hereditárias que predispõem ao desenvolvimento de tumores em glândulas endócrinas. E causada por mutações germinativas no proto-oncogene RET, sendo que diferentes variantes causam fenótipos distintos da doença. A forma clássica da NEM2A, fenótipo mais comum, e caracterizada pelo desenvolvimento de carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma (FEO) e hiperparatireoidismo primário (HPTP). Existe forte correlação genótipo-fenótipo descrita na literatura, a qual influência não apenas as formas de apresentação clínica da doença, assim como a agressividade do CMT. O CMT ocorre em praticamente todos os pacientes e representa, na maioria das vezes, a primeira manifestação da doença, além de ser considerado a principal causa de morbimortalidade. A identificação de mutações no gene RET permitiu a estratificação de risco e a implementação de intervenções profiláticas em carreadores assintomáticos, possibilitando a tireoidectomia profilática, assim como monitoramento periódico para rastreamento de FEO e HPTP. O objetivo do presente estudo e descrever a apresentação clínica e genética de uma família com NEM2A. Foi realizada revisão de prontuários e entrevistas do caso-índice e seus familiares, coletando informações clínicas, laboratoriais e genéticas relacionadas a síndrome. O caso index foi diagnosticado após apresentação de FEO bilateral em idade jovem. Pelo rastreamento familiar, 11 pacientes foram diagnosticados com NEM2A. O CMT estava presente em todos os 12 pacientes com o diagnóstico. A idade média de diagnóstico do CMT foi 28,6 anos (8-35). A prevalência do FEO foi de 58,3% dos casos, todos com acometimento bilateral e majoritariamente sincrônicos; a idade de diagnostico variou de 12 a 34 anos e os sintomas mais comuns foram cefaleia e sudorese. Um paciente apresentou acometimento extra-adrenal e outro teve recorrência da doença 8 anos após adrenalectomia inicial. HPTP foi pouco prevalente (16,7%), manifestando-se de forma normocalcemica. Dessa forma, conclui-se que o rastreamento genético e fundamental no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos do CMT, permitindo intervenção precoce e eficaz, com redução da morbimortalidade. Os dados desse estudo reforçam a heterogeneidade fenotípico da NEM2A, e destacam a importância da detecção precoce de doenças genéticas raras para a melhor qualidade de vida de pacientes e familiares
Descrição
Palavras-chave
Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A, Carcinoma Medular de Tireoide, Feocromocitoma, Hiperparatireoidismo primário, Mutações genéticas