Inserção intracromossômica herdada no  cromossomo X: estudo de caso de um  rearranjo complexo e suas implicações

Raposo, Maria Clara Chita

Inserção intracromossômica herdada no cromossomo X: estudo de caso de um rearranjo complexo e suas implicações

dc.contributor.advisor	Rincão, Matheus Pires
dc.contributor.author	Raposo, Maria Clara Chita
dc.contributor.banca	Mantovani, Mário Sérgio
dc.contributor.banca	Lima, Luan Vitor Alves de
dc.contributor.coadvisor	Joaquim, Tatiana Mozer
dc.coverage.extent	47 p.
dc.coverage.spatial	Londrina
dc.date.accessioned	2026-02-13T14:33:23Z
dc.date.available	2026-02-13T14:33:23Z
dc.date.issued	2025-12-12
dc.description.abstract	Este trabalho apresenta a análise citogenética de um caso raro envolvendo uma possível inserção intracromossômica no cromossomo X, identificada em um paciente do sexo masculino com atraso global do desenvolvimento, características dismórficas e alterações comportamentais. O estudo foi realizado a partir de dados do Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina (SAG-UEL), utilizando cariótipos obtidos por cultura de linfócitos e técnica de bandamento G. A análise revelou o cariótipo 46,Y,del(X)(p22.1) no paciente, e exame subsequente da mãe indicou o cariótipo 46,X,der(X)del(X)(p22.1)add(X)(q22?), sugerindo a herança materna da alteração. Os achados citogenéticos nos cromossomos X dos dois indivíduos e a presença de material adicional sustentam a hipótese de um rearranjo cromossômico complexo compatível com inserção intracromossômica. A disparidade fenotípica entre mãe e filho pode estar relacionada a microalterações adquiridas na meiose ou à inativação preferencial do X alterado na mãe, o que atenuaria a expressão clínica. Fatores ambientais gestacionais também são considerados como agravantes no caso do menino. O estudo destaca a importância da investigação citogenética em casos de atraso do desenvolvimento e sugere que a utilização de técnicas moleculares, como array-CGH, é fundamental para confirmar a hipótese diagnóstica. A elucidação de casos como este contribui para um aconselhamento genético mais preciso e para o entendimento das correlações genótipo-fenótipo em alterações estruturais raras do cromossomo X.
dc.description.abstractother1	This study presents the cytogenetic analysis of a rare case involving a possible intrachromosomal insertion on the X chromosome, identified in a male patient with global developmental delay, dysmorphic features, and behavioral abnormalities. The analysis was conducted using data from the Genetic Counseling Service at the State University of Londrina (SAG-UEL), based on karyotypes obtained through lymphocyte culture and G-banding technique. The patient’s karyotype was 46,Y,del(X)(p22.1), and subsequent testing of the mother revealed 46,X,der(X)del(X)(p22.1)add(X)(q22?), suggesting a maternal inheritance of the rearrangement. The cytogenetic findings on their X chromosomes and the presence of additional material support the hypothesis of a complex chromosomal rearrangement consistent with an intrachromosomal insertion. The phenotypic discrepancy between mother and son may be related to microalterations acquired during meiosis or to preferential X-inactivation in the mother, which may have mitigated clinical expression. Gestational environmental factors are also considered potential aggravating elements in the child’s condition. This study highlights the relevance of cytogenetic investigation in developmental delay cases and suggests that molecular techniques, such as array-CGH, are essential to confirm the diagnostic hypothesis. Clarifying such events is crucial for providing accurate genetic counseling and for better understanding genotype-phenotype correlations in rare structural alterations of the X chromosome.
dc.identifier.uri	https://repositorio.uel.br/handle/123456789/19125
dc.language.iso	por
dc.relation.coursename	Graduação - Ciências Biológicas
dc.relation.departament	CCB - Departamento de Biologia Geral
dc.relation.institutionname	Universidade Estadual de Londrina - UEL
dc.relation.modalidadecurso	Curso Presencial
dc.relation.tipograduacao	Bacharelado
dc.subject	Genética
dc.subject	Citogenética humana
dc.subject	Alteração cromossômica estrutural
dc.subject	Rearranjo cromossômico complexo
dc.subject	Inserção intracromossômica
dc.subject	Cromossomo X
dc.subject.capes	Ciências Biológicas - Genética
dc.subject.cnpq	Ciências Biológicas - Genética
dc.subject.keywords	Genetics
dc.subject.keywords	Human cytogenetics
dc.subject.keywords	Structural chromosome alteration
dc.subject.keywords	Complex chromosome rearrangement
dc.subject.keywords	Intrachromosomal insertion
dc.subject.keywords	X chromosome
dc.title	Inserção intracromossômica herdada no cromossomo X: estudo de caso de um rearranjo complexo e suas implicações
dc.title.alternative	Inherited intrachromosomal insertion on the X chromosome: case report of a complex rearrangement and its implications
dc.type	Trabalho de Conclusão de Graduação
dcterms.educationLevel	Graduação
dcterms.provenance	Centro de Ciências Biológicas