Inserção intracromossômica herdada no cromossomo X: estudo de caso de um rearranjo complexo e suas implicações
Data
2025-12-12
Autores
Raposo, Maria Clara Chita
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Resumo
Este trabalho apresenta a análise citogenética de um caso raro envolvendo uma possível inserção intracromossômica no cromossomo X, identificada em um paciente do sexo masculino com atraso global do desenvolvimento, características dismórficas e alterações comportamentais. O estudo foi realizado a partir de dados do Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina (SAG-UEL), utilizando cariótipos obtidos por cultura de linfócitos e técnica de bandamento G. A análise revelou o cariótipo 46,Y,del(X)(p22.1) no paciente, e exame subsequente da mãe indicou o cariótipo 46,X,der(X)del(X)(p22.1)add(X)(q22?), sugerindo a herança materna da alteração. Os achados citogenéticos nos cromossomos X dos dois indivíduos e a presença de material adicional sustentam a hipótese de um rearranjo cromossômico complexo compatível com inserção intracromossômica. A disparidade fenotípica entre mãe e filho pode estar relacionada a microalterações adquiridas na meiose ou à inativação preferencial do X alterado na mãe, o que atenuaria a expressão clínica. Fatores ambientais gestacionais também são considerados como agravantes no caso do menino. O estudo destaca a importância da investigação citogenética em casos de atraso do desenvolvimento e sugere que a utilização de técnicas moleculares, como array-CGH, é fundamental para confirmar a hipótese diagnóstica. A elucidação de casos como este contribui para um aconselhamento genético mais preciso e para o entendimento das correlações genótipo-fenótipo em alterações estruturais raras do cromossomo X.
Descrição
Palavras-chave
Genética, Citogenética humana, Alteração cromossômica estrutural, Rearranjo cromossômico complexo, Inserção intracromossômica, Cromossomo X