Avaliação neuroclínica, influência de elementos LINE no gene ADAM23 e a possível associação com epilepsia idiopática em cães

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dc.contributor.advisorGomes, Lucas Alécio
dc.contributor.authorVanzela, Ana Laura Teixeira
dc.contributor.bancaLunardi, Micheli
dc.contributor.bancaVillanova Júnior, José Ademar
dc.coverage.extent62 p.
dc.coverage.spatialLondrina
dc.date.accessioned2026-08-18T20:31:50Z
dc.date.available2026-08-18T20:31:50Z
dc.date.issued2024-02-29
dc.description.abstractA epilepsia é uma enfermidade que acomete o sistema nervoso central de diversas espécies, ela é caracterizada pelo desenvolvimento de convulsões recorrentes. Ela é uma doença de causas multifatoriais que pode ser causada por alterações intra ou extracranianas como: doenças degenerativas, inflamatórias, infecciosas, neoplasias, alterações congênitas, doenças metabólicas, traumas ou idiopáticas que podem ter caráter genético. Estudos realizados em cães mostraram a relação de mutações no gene ADAM23 com o aparecimento da epilepsia. A expressão desse gene pode ser alterada por fatores como polimorfismos de nucleotídeo único e elementos transponíveis. No presente estudo foram selecionados 15 cães com diagnóstico presuntivo de epilepsia idiopática e cinco animais controle, para testes de PCR, sequenciamento Illumina e busca por SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), a fim de validar a relação genótipo-fenótipo, como previsto na literatura. Além disso, foram selecionados seis genomas sequenciados por PacBio no banco de dados do NCBI análise, a fim de quantificar e caracterizar elementos LINE presentes no cromossomo 37 que poderiam influenciar na expressão do gene ADAM23. Nos resultados da pesquisa pode-se observar uma forte relação entre trechos de LINEs L1 e o gene ADAM23 em todas as amostras avaliadas. Os ensaios com PCR nas 20 amostras selecionadas geraram amplicons com o tamanho previsto. Foram realizados alinhamentos que mostraram que existem prováveis pontos de mutação entre as raças avaliadas. Assim sendo, com base nestes resultados sugere-se que os elementos de transposição do tipo LINE-L1 podem ter efeito epigenético sobre o produto do gene ADAM23, o qual é determinante para o desenvolvimento da epilepsia idiopática
dc.description.abstractother1Epilepsy is a disease that affects the central nervous system of several species and is characterized by the development of recurrent seizures. It is a disease with multifactorial causes that can be caused by intra or extracranial alterations such as: degenerative, inflammatory, infectious diseases, neoplasias, congenital alterations, metabolic diseases, trauma or idiopathic that may have a genetic nature. Studies carried out in dogs have shown the relationship of mutations in the ADAM23 gene with the onset of epilepsy. The expression of this gene can be altered by factors such as single nucleotide polymorphisms and transposable elements. In the present study, 15 dogs with a presumptive diagnosis of idiopathic epilepsy and five control animals were selected for PCR testing, Illumina sequencing and search for SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) to validate the genotype-phenotype relationship, as predicted in the literature. In addition, six genomes sequenced by PacBio were selected from the NCBI analysis database to quantify and characterize LINE elements present on chromosome 37 that could influence the expression of the ADAM23 gene. The research results showed a strong relationship between stretches of L1 LINEs and the ADAM23 gene in all samples evaluated. The results of the research showed a strong relationship between stretches of LINEs L1 and the ADAM23 gene in all samples evaluated. PCR surveys on the 20 selected samples generated amplicons with the predicted size. Alignments were performed, which showed that there is probable mutation points between the breeds evaluated. Therefore, based on these results, it is suggested that LINE-L1 transposition elements may have an epigenetic effect on the product of the ADAM23 gene, which is decisive for the development of idiopathic epilepsy
dc.identifier.urihttps://repositorio.uel.br/handle/123456789/19462
dc.language.isopor
dc.relation.departamentCCA - Departamento de Clínicas Veterinárias
dc.relation.institutionnameUniversidade Estadual de Londrina - UEL
dc.relation.ppgnamePrograma de Pós-Graduação em Ciência Animal
dc.subjectCrise epilética
dc.subjectGenética
dc.subjectElementos transponíveis
dc.subjectRNA longo não codificante
dc.subjectEpilepsia - Cães
dc.subjectDoenças do cão
dc.subjectReação em cadeia da polimerase
dc.subjectPolimorfismo de nucleotídeo único
dc.subject.capesCiências Agrárias - Medicina Veterinária
dc.subject.cnpqCiências Agrárias - Medicina Veterinária
dc.subject.keywordsEpileptic seizure
dc.subject.keywordsGenetics
dc.subject.keywordsTransposable elements
dc.subject.keywordsLong non-coding RNA
dc.subject.keywordsEpilepsy - Dogs
dc.subject.keywordsDog Diseases
dc.subject.keywordsPolymerase chain reaction
dc.subject.keywordsSingle nucleotide polymorphisms
dc.titleAvaliação neuroclínica, influência de elementos LINE no gene ADAM23 e a possível associação com epilepsia idiopática em cães
dc.title.alternativeInfluence of LINE elements on the ADAM23 gene and the possible association with idiopathic epilepsy in dogs
dc.typeDissertação
dcterms.educationLevelMestrado Acadêmico
dcterms.provenanceCentro de Ciências Agrárias

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