Exames laboratoriais, comorbidades e hábitos de vida em uma coorte de crianças brasileiras com trissomia do cromossomo 21.

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dc.contributor.advisorMoreira, Estefânia Gastaldello
dc.contributor.authorMiyasaki, Andréa Morgato de Mello
dc.contributor.bancaCarrilho, Alexandre José
dc.contributor.bancaAmorim , Claudio Luiz Castro Gomes de
dc.contributor.bancaFornazieri, Marco Aurélio
dc.contributor.bancaSalles, Maria José Sparça
dc.coverage.extent131 p.
dc.coverage.spatialLondrina
dc.date.accessioned2025-03-07T19:28:58Z
dc.date.available2025-03-07T19:28:58Z
dc.date.issued2025-02-19
dc.description.abstractIntrodução: A síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 (T21) é o distúrbio genético mais comum entre as cromossomopatias, caracterizada por alterações genotípicas variadas. A longevidade das pessoas com T21 tem aumentado com o diagnóstico e tratamento precoce das patologias a ela relacionadas. Objetivos: Descrever dados sócio-demográficos, comorbidades, hábitos de vida e principais alterações observadas em exames laboratoriais em uma amostra de crianças e adolescentes brasileiros T21 com suporte privado ou público de saúde. Método: Trata-se de um estudo transversal descritivo, realizado com amostra de conveniência, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da UEL (3.637.165/2019). Os critérios de inclusão foram: 1) ser uma criança ou adolescente T21 acompanhado por um pediatra ou nutricionista especialista em T21 ou por um pediatra de uma universidade do norte do Paraná e possuir exames laboratoriais. Após assinatura do termo de consentimento livre esclarecido por um representante legal, foi apresentado à família um questionário e solicitado o compartilhamento de exames laboratoriais do participante. Resultados: Foram utilizadas frequências e porcentagens para descrição das variáveis. Os suplementos mais utilizados incluíram vitaminas (A, C e D) e ferro na rede privada e pública e zinco, ômega-3 e antioxidantes (curcumina) apenas na privada. Hipotireoidismo foi observado em 56,9% dos participantes na rede privada e 14,2% na rede pública de saúde. Alterações no hemograma (variações na hemoglobina, aumento do hematócrito, volume corpuscular médio, leucopenia e linfocitopenia) encontradas principalmente nos participantes da rede privada, dislipidemia observada em 92,8% na rede pública e 53,1% na rede privada e alteração de marcadores hepáticos e inflamatórios no sangue foram frequentemente encontradas em ambas as redes. O uso de probióticos, a adoção de dietas isentas de glúten e/ou laticínios e a não utilização de utensílios de cozinha ou embalagens de alimentos que contenham alumínio foram relatados por algumas famílias da rede privada antes da consulta inicial, com aumento da frequência no acompanhamento. Na rede pública, poucas famílias relataram hábitos alimentares visando diminuir fatores pró- oxidantes. Entre os participantes com níveis aumentados de calprotectina ou alumínio na consulta inicial, houve diminuição significativa no seguimento. Na rede privada, foram relatadas alergias à proteína do leite em 14% dos participantes, ao ovo em 7,4% e doença celíaca em 2%, enquanto que na rede pública, 21,4%, ao leite, 7,4% ao ovo e nenhum relato de doença celíaca. Conclusões: A T21 está associada a diversas condições clínicas passíveis de diagnóstico e acompanhamento com exames disponíveis inclusive no SUS. Para uma assistência adequada desta população, os profissionais responsáveis devem conhecer as comorbidades e os exames complementares necessários.
dc.description.abstractother1Introduction: Down syndrome or trisomy 21 (T21) is the most common genetic disorder among chromosomal disorders, characterized by varied genotypic changes. The longevity of people with T21 has increased with the early diagnosis and treatment of related pathologies. Objectives: To describe socio-demographic data, comorbidities, lifestyle habits and main changes observed in laboratory tests in a sample of Brazilian T21 children and adolescents with private or public healthcare support. Method: This is a descriptive cross-sectional study, carried out with a convenience sample, approved by the UEL Human Research Ethics Committee (3.637.165/2019). The inclusion criteria were: 1) being a T21 child or adolescent accompanied by a pediatrician or nutritionist specialized in T21 or by a pediatrician from a university in northern Paraná and having laboratory tests. After signing the informed consent form by a legal representative, a questionnaire was presented to the family and asked to share the participant's laboratory tests. Results: Frequencies and percentages were used to describe the variables. The most used supplements included vitamins (A, C and D) and iron in the private and public networks and zinc, omega-3 and antioxidants (curcumin) only in the private sector. Hypothyroidism was observed in 56.9% of participants in the private health network and 14.2% in the public health network. Changes in the blood count (variations in hemoglobin, increase in hematocrit, mean corpuscular volume, leukopenia and lymphocytopenia) occurred mainly in participants in the private network, dyslipidemia observed in 92.8% in the public network and 53.1% in the private network and changes in markers Liver and blood inflammations were found frequently in both networks. The use of probiotics, the adoption of gluten- and/or dairy-free diets and the non-use of kitchen utensils or food packaging containing aluminum were reported by some families in the private network before the initial consultation, with an increase in the frequency at the follow up. In the public network, few families reported eating habits reducing pro-oxidant factors. Among participants with increased levels of calprotectin or aluminum at baseline, there was a significant decrease in the follow-up. In the private network, allergies to milk protein were reported in 14% of participants, to eggs in 7.4% and celiac disease in 2%, while in the public network, 21.4%, to milk, 7.4% to egg and no reports of celiac disease. Conclusions: T21 is associated with several clinical conditions that can be diagnosed and monitored with tests available even in the SUS. To provide adequate assistance to this population, responsible professionals must know the comorbidities and the necessary complementary exams.
dc.identifier.urihttps://repositorio.uel.br/handle/123456789/18602
dc.language.isopor
dc.relation.departamentCCS - Departamento de Saúde Coletiva
dc.relation.institutionnameUniversidade Estadual de Londrina - UEL
dc.relation.ppgnamePrograma de Pós-Graduação em Saúde Coletiva
dc.subjectSíndrome de Down
dc.subjectCrianças
dc.subjectAdolescentes
dc.subjectExames laboratoriais
dc.subjectSuplementos nutricionais
dc.subject.capesCiências da Saúde - Saúde Coletiva
dc.subject.cnpqCiências da Saúde - Saúde Coletiva
dc.subject.keywordsDown syndrome
dc.subject.keywordsChildren
dc.subject.keywordsAdolescents
dc.subject.keywordsLaboratory tests
dc.subject.keywordsNutritional supplements
dc.titleExames laboratoriais, comorbidades e hábitos de vida em uma coorte de crianças brasileiras com trissomia do cromossomo 21.
dc.title.alternativeLaboratory tests, comorbidities and lifestyle habits in a cohort of Brazilian children with trisomy 21.
dc.typeTese
dcterms.educationLevelDoutorado
dcterms.provenanceCentro de Ciências da Saúde

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