Análise de associação do polimorfismo rs2736100 no gene TERT com prognóstico de pacientes com câncer de mama expostas a agrotóxicos

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dc.contributor.advisorSerpeloni, Juliana Mara
dc.contributor.authorSantana, Emanuely Maria
dc.contributor.bancaSakalem, Marna Eliana
dc.contributor.bancaSilva, Isabely Mayara da
dc.contributor.coadvisorVacario, Beatriz Geovana Leite
dc.coverage.extent63 p.
dc.coverage.spatialLondrina
dc.date.accessioned2025-04-16T14:36:38Z
dc.date.available2025-04-16T14:36:38Z
dc.date.issued2025-02-17
dc.description.abstractO câncer de mama (CaM) é o segundo em incidência global e a quarta causa de mortes por câncer no mundo. A telomerase é uma enzima crucial para a estabilidade da região telomérica e, polimorfismos no gene TERT, como o rs2736100, podem impactar diretamente na sua funcionalidade, no fenótipo celular e na carcinogênese. O presente trabalho avaliou a relação entre a exposição a agrotóxicos e os fatores prognósticos do CaM com a variante polimórfica rs2736100 (C>A), em pacientes expostas e não expostas a agrotóxicos. As amostras de sangue para extração de DNA foram obtidas de 204 mulheres com CaM no Hospital de Câncer de Francisco Beltrão e a genotipagem foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase quantitativa. A frequência dos alelos em nossa população amostral foi de A= 0,52 e C=0,48. Cada parâmetro clinicopatológico das pacientes com CaM foi associado ao genótipo nos modelos dominante, recessivo e overdominante. No modelo recessivo (CC + AC vs AA), pacientes expostas a agrotóxicos homozigoto para o alelo mutado (AA) apresentaram maior risco para desenvolver CaM antes de entrarem na menopausa (OR= 2,484). Constata-se na literatura que o alelo mutado A diminui a atividade da telomerase, o que leva ao encurtamento dos telômeros. Portanto, mulheres AA teriam uma maior instabilidade telomérica e seriam predispostas a apresentarem telômeros menores e, em conjunto com a exposição a agrotóxicos, que acentua o encurtamento, estariam mais suscetíveis ao desenvolvimento da doença ainda jovens.
dc.description.abstractother1Breast cancer (BC) is the second most common cancer worldwide and the forth cause of cancer deaths worldwide. Telomerase is a crucial enzyme for the stability of the telomeric region, and polymorphisms in the TERT gene, such as rs2736100, can directly impact its functionality, cellular phenotype, and carcinogenesis. This study evaluated the relationship between exposure to pesticides and prognostic factors of BC with the polymorphic variant rs2736100 (C>A), in patients exposed and not exposed to pesticides. Blood samples for DNA extraction were obtained from 204 women with BC at the Francisco Beltrão Cancer Hospital, and genotyping was performed using the quantitative polymerase chain reaction technique. The allele frequencies in our sample population were A=0.52 and C=0.48. Each clinicopathological parameter of patients with CaM was associated with the genotype in the dominant, recessive and overdominant models. In the recessive model (CC + AC vs AA), patients exposed to pesticides who were homozygous for the mutated allele (AA) had a higher risk of developing CaM before entering menopause (OR = 2.484). The literature shows that the mutated allele A decreases telomerase activity, which leads to telomere shortening. Therefore, AA women would have greater telomeric instability and would be predisposed to have shorter telomeres and, together with exposure to pesticides, which accentuates shortening, would be more susceptible to developing the disease at a young age.
dc.identifier.urihttps://repositorio.uel.br/handle/123456789/18684
dc.language.isopor
dc.relation.coursenameGraduação - Ciências Biológicas
dc.relation.departamentCCB - Departamento de Biologia Geral
dc.relation.institutionnameUniversidade Estadual de Londrina - UEL
dc.relation.modalidadecursoCurso Presencial
dc.relation.tipograduacaoBacharelado
dc.subjectSPN
dc.subjectTelomerase
dc.subjectExposição ocupacional
dc.subject.capesCiências Biológicas - Genética
dc.subject.cnpqCiências Biológicas - Genética
dc.subject.keywordsSNP
dc.subject.keywordsTelomerase
dc.subject.keywordsOccupational exposure
dc.titleAnálise de associação do polimorfismo rs2736100 no gene TERT com prognóstico de pacientes com câncer de mama expostas a agrotóxicos
dc.title.alternativeAssociation analysis of the rs2736100 polymorphism in the TERT gene in breast cancer patients exposed to pesticides.
dc.typeTrabalho de Conclusão de Graduação
dcterms.educationLevelGraduação
dcterms.provenanceCentro de Ciências Biológicas

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