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Avaliação das variantes genéticas do TGFB1 (rs1800469 e rs1800470) na suscetibilidade e gravidade na endometriose
(2025-04-16) El Kadri, Ali Hussein; Lozovoy, Marcell Alysson Batisti; Brajão de Oliveira, Karen; Vitiello, Glauco Akelinghton Freire; Amarante, Marla Karine; Oliveira, Sayonara Rangel
Introdução: A endometriose caracteriza-se por uma complexa síndrome clínica estrógeno dependente, determinada por um processo inflamatório decorrente da presença de tecido endometrial (glândula e/ou estroma) localizado fora da cavidade uterina e que afeta principalmente útero, ovários e órgãos adjacentes situados na pelve. Tem sido demonstrado um desequilíbrio na rede de citocinas pró e anti-inflamatórias em pacientes com endometriose. O papel das variantes genéticas da citocina fator transformador do crescimento beta 1 (TGF-ß1) na fisiopatologia da doença não está claro e os dados na literatura são escassos. Objetivos: Artigo 1 – Realizar uma revisão sistemática sobre as variantes genéticas das citocinas associadas a endometriose. Artigo 2 – Avaliar o papel das variantes genéticas rs1800469 e rs1800470 do TGFB1 na suscetibilidade e gravidade na endometriose. Sujeitos e Métodos: Artigo 1 – Busca em banco de periódicos, como PUBMED, Lilacs, Scientific Electronic Library Online (SCIELO), e Science Direct em inglês, espanhol e português, no período de 2010 a 2025, utilizando os descritores “endometriosis” e “genetic variants of cytokines” ou “single nucleotide polymorphisms” ou “SNP”. Artigo 2 – Um estudo caso-controle foi conduzido, no qual foram avaliadas um total de 242 mulheres, englobando 121 mulheres sem endometriose (grupo controle) e 121 mulheres com endometriose, que apresentavam idade entre 18 e 60 anos. Foram coletados dados sociodemográficos (idade e etnia), clínicos (IMC, tabagismo, pressão arterial e uso de medicamentos) e laboratoriais (usPCR, vitamina D e ferritina). As genotipagens do TGFB1 rs1800469 e rs1800470 foram realizadas por reação em cadeia da polimerase quantitativa (qPCR) usando termociclador Quantstudio 5 (Applied Biosystems). Resultados: Artigo 1 - As variantes genéticas das citocinas que estão relacionadas à suscetibilidade, são: TNF? (rs1800630 e rs1799964), IL1 (rs17561, rs1304037, rs2856836 e rs3783553), IL6 (rs1800796), IL8(rs4073), IL10 (rs1800872 e rs3024496) e TGF? (rs1800469, rs1982073). Em contrapartida, as variantes genéticas restantes das mesmas citocinas que não mostram suscetibilidade à doença são: TNF? (rs1799964, rs361525, rs1800629, rs1799724), IL1(rs1143634), IL6 (rs1800795), IL10 (rs1800896) e TGFB1 (rs1800470 rs1800471). Por outro lado, variantes genéticas de IFNG (rs368234815 rs8099917) e IL2 (rs11575812) estão associadas exclusivamente ao aumento da suscetibilidade à endometriose, enquanto a IL4(rs2243250) não mostra associação. Não foi encontrada relação entre as variantes avaliadas e a gravidade da endometriose. Artigo 2 – No estudo caso-controle, a maioria dos participantes era caucasiana, com maior proporção de não caucasianos no grupo com endometriose em comparação ao grupo controle (OR 2,27; IC 1,18-4,03; p < 0,005). O diabetes mellitus foi negativamente associado a endometriose (OR 0,16; IC 0,03-0,77; p = 0,010). As pacientes apresentaram idade e IMC maiores, além de níveis séricos reduzidos de vitamina D e elevados de ferritina em comparação aos controles. Não houve diferenças significativas em tabagismo ou outros fatores. Para as variantes do TGFB1 rs1800469 e rs1800470, foi demonstrado que para suscetibilidade a variante rs1800470 não diferiu entre os grupos, porém a variante rs1800469 apresentou associação com suscetibilidade a doença para os modelos dominantes e recessivos, sendo que os indivíduos com o genótipo GG no modelo dominante apresentaram 2,31 vezes (OR= 2,31, IC 95%= 1,28-4,16; p= 0,005) e o genótipo AA no modelo recessivo apresentaram 3,15 vezes OR=3,15, IC 95%= 1,20-8,26; p= 0,019 mais chance de apresentar a doença. Já o genótipo GA nos modelos genotípicos e overdominantes se mostraram protetores para suscetibilidade, apresentando respectivamente 2,85 e 3,33 vezes mais chance de não apresentar a doença. Para avaliar a associação das variantes genéticas com a gravidade da endometriose, foi estabelecido como gravidade a presença da endometriose sintomática, ou realização de cirurgias prévias, ou profundidade da endometriose. Não foram encontradas associações com a endometriose sintomática ou realização de cirurgias prévias (dados não mostrados), porém foram encontrados para a profundidade da endometriose, sendo o modelo genotípico para o rs1800469, demonstrou estar associado com proteção da endometriose profunda para o genótipo AA, com cerca de 4,7 vezes mais chances de proteger da endometriose profunda, quando comparada com endometriose superficial e ovariana. O modelo recessivo também se mostrou associado à proteção para endometriose profunda, sendo o genótipo AA cerca de 5 vezes mais chance de estar associado à esta proteção. Para variante genética rs1800470 foi demonstrado associação à proteção para profundidade da endometriose, sendo o modelo recessivo para o genótipo GG tendo cerca de 3,7 vezes mais chance de proteger contra a endometriose profunda. Conclusão: Artigo 1 – Os estudos apresentaram diferentes resultados, muitos deles conflitantes quanto à associação entre variantes genéticas de citocinas e suscetibilidade à endometriose. As populações heterogêneas desses estudos podem ter levado a resultados divergentes, sendo necessário mais estudos para fornecer dados que resultem em conclusões mais sólidas. Artigo 2 – O principal achado do nosso trabalho foi que os genótipos dos modelos dominantes e recessivos (GG e AA) da rs1800469 do TGFB1 se mostraram associados à suscetibilidade, sendo a homozigose um fator de risco, e à gravidade medida pela profundidade da endometriose, sendo o genótipo AA protetor para endometriose profunda. A variante rs1800470 também foi associada à gravidade medida pela profundidade da endometriose, sendo o genótipo GG protetor para a gravidade da endometriose profunda. Os dados sugerem que os biomarcadores genéticos poderiam auxiliar na identificação de paciente com perfil de risco aumentado para suscetibilidade e gravidade da endometriose, porém mais estudos devem ser realizados para melhor explicar a participação dessas variantes na fisiopatologia da doença.
Acolhimento institucional de crianças e adolescentes: uma aproximação ao trabalho de assistentes sociais a partir das publicações em eventos e periódicos da área
(2025-09-25) Marques, Aline Aparecida; Mascarenhas Torres, Mabel; Lima, Thiago Agenor dos Santos de; Rocha, Andrea Pires
Esta Dissertação apresenta os resultados da pesquisa realizada em Anais de congressos e periódicos on-line da área do Serviço Social sobre o trabalho de assistentes sociais nos serviços de acolhimento institucional para crianças e adolescentes. O objetivo geral foi o de conhecer como os autores dos trabalhos completos e dos artigos investigam o exercício profissional de assistentes sociais nos serviços de acolhimento institucional. Trata-se de uma pesquisa qualitativa de caráter exploratório realizada a partir de dois procedimentos: a revisão bibliográfica, identificando autores que pesquisam e elaboram conhecimentos sobre acolhimento institucional para crianças e adolescentes e o trabalho de assistentes sociais. O segundo refere-se ao levantamento e identificação dos trabalhos completos publicados nos Anais do Encontro Nacional de Pesquisadores em Serviço Social (ENPESS) dos anos de 2018 e 2022, do Congresso Brasileiro de Assistentes Sociais (CBAS) dos anos de 2019 e 2022, e de artigos científicos publicados nos periódicos da área do Serviço Social no período de 2013 a 2023, a saber: Serviço Social e Sociedade, Katalysis, Argumentum, Em Pauta, Textos & Contextos, Ser Social e Temporalis. Foram identificados 15 trabalhos apresentados no CBAS, 11 no ENPESS, e 4 artigos nos periódicos Serviço Social e Sociedade, Argumentum e Textos & Contextos que tratam sobre a temática do acolhimento institucional. Do total de 26 trabalhos identificados nos eventos, 2 abordam especificamente o trabalho de assistentes sociais no acolhimento institucional. Dos 4 artigos identificados nos periódicos, 1 discute o trabalho de assistentes nos serviços de acolhimento institucional para crianças e adolescentes. Para fins da pesquisa, foram estudados os 26 trabalhos completos e os 4 artigos, o que possibilitou a identificação dos temas pesquisados, bem como os estudos sobre o trabalho profissional nos acolhimentos. A análise dos dados da pesquisa foi realizada a partir dos eixos: ações e atividades, trabalho em equipe, trabalho com famílias, motivos do acolhimento de crianças e adolescentes, e desafios do cotidiano profissional. Os resultados apontam que o principal motivo de acolhimento de crianças e adolescentes é a negligência e em relação aos desafios no trabalho, os autores apontam a questão da precarização e sobrecarga no ambiente de trabalho.
Contos insólitos, denúncias reais: da maternidade à monstruosidade em narrativas contemporâneas de autoria feminina
(2025-05-28) Antuniassi, Julia D’Auria; Ferreira, Cláudia Cristina; Santos, Adilson dos; Leite, Suely
Os estudos relativos ao insólito têm se intensificado cada vez mais, especialmente na seara das narrativas contísticas. Sabe-se que o fantástico suscita no leitor diversas sensações como inquietação, medo, hesitação, estranhamento e nos faz refletir sobre temas caros à nossa realidade, tais como violência, machismo, racismo, feminicídio, questões de gênero entre outros. O insólito é, portanto, inserido como pano de fundo para críticas e denúncias sociais. Neste sentido, a presente pesquisa tem como objetivo a análise da representação dos tabus relacionados à maternidade em contos contemporâneos de autoria feminina (2020-2024) inseridos na esfera do horror e publicados por editoras independentes, a saber: A devoradora (Juliana Cunha, 2022); Desova (Sinara Foss, 2023); Conservas (Samanta Schweblin, 2022) e Menorreia (Bora Chung, 2024). A temática escolhida está intimamente ligada à questão dos medos, do preconceito, da culpa e das diferentes violências que as mulheres grávidas sofrem - que são destaques das narrativas selecionadas para o corpus desta pesquisa. Além disso, há um recorte relacionado ao protagonismo feminino, tanto autoral quanto ficcional, possibilitando assim que as mulheres enfrentem horrores reais em ambientes controlados, ou seja, se utilizando da ficção. Como arcabouço teórico, serão utilizadas as teorias que versam sobre o insólito ficcional (Nodier, 1961; Alazraki, 2001; Todorov, 2004; Ceserani, 2006; Bessière, 2012; Roas, 2014) e sobre o horror na literatura (Carroll, 1999; França, 2008; França, Nestarez, 2022). Estes são os principais interlocutores teóricos. No entanto, outras fontes poderão ser investigadas para contribuir com a proposta. Ademais, os procedimentos metodológicos contemplam o aprofundamento teórico dos autores supracitados, a justificativa da escolha dos contos e, por fim, a análise da representação dos tabus relacionados à maternidade em contos insólitos contemporâneos. Espera-se, com este estudo, evidenciar de que forma o papel das mulheres na sociedade está refletido na esfera literária do insólito, uma vez que este é um recurso amplamente utilizado para trazer à luz questões sociais que devem ser debatidas e solucionadas. Espera-se, também, a contribuição para pesquisas crítico-literárias voltadas ao âmbito do insólito na literatura