Gomes, Lucas AlécioVanzela, Ana Laura Teixeira2026-08-182026-08-182024-02-29https://repositorio.uel.br/handle/123456789/19462A epilepsia é uma enfermidade que acomete o sistema nervoso central de diversas espécies, ela é caracterizada pelo desenvolvimento de convulsões recorrentes. Ela é uma doença de causas multifatoriais que pode ser causada por alterações intra ou extracranianas como: doenças degenerativas, inflamatórias, infecciosas, neoplasias, alterações congênitas, doenças metabólicas, traumas ou idiopáticas que podem ter caráter genético. Estudos realizados em cães mostraram a relação de mutações no gene ADAM23 com o aparecimento da epilepsia. A expressão desse gene pode ser alterada por fatores como polimorfismos de nucleotídeo único e elementos transponíveis. No presente estudo foram selecionados 15 cães com diagnóstico presuntivo de epilepsia idiopática e cinco animais controle, para testes de PCR, sequenciamento Illumina e busca por SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), a fim de validar a relação genótipo-fenótipo, como previsto na literatura. Além disso, foram selecionados seis genomas sequenciados por PacBio no banco de dados do NCBI análise, a fim de quantificar e caracterizar elementos LINE presentes no cromossomo 37 que poderiam influenciar na expressão do gene ADAM23. Nos resultados da pesquisa pode-se observar uma forte relação entre trechos de LINEs L1 e o gene ADAM23 em todas as amostras avaliadas. Os ensaios com PCR nas 20 amostras selecionadas geraram amplicons com o tamanho previsto. Foram realizados alinhamentos que mostraram que existem prováveis pontos de mutação entre as raças avaliadas. Assim sendo, com base nestes resultados sugere-se que os elementos de transposição do tipo LINE-L1 podem ter efeito epigenético sobre o produto do gene ADAM23, o qual é determinante para o desenvolvimento da epilepsia idiopáticaporCrise epiléticaGenéticaElementos transponíveisRNA longo não codificanteEpilepsia - CãesDoenças do cãoReação em cadeia da polimerasePolimorfismo de nucleotídeo únicoDissertaçãoCiências Agrárias - Medicina VeterináriaCiências Agrárias - Medicina VeterináriaEpileptic seizureGeneticsTransposable elementsLong non-coding RNAEpilepsy - DogsDog DiseasesPolymerase chain reactionSingle nucleotide polymorphisms