Amarante, Marla KarinePutinatti, Paulo de Tarso de Mello Ayres2025-03-122025-03-122023-09-26https://repositorio.uel.br/handle/123456789/18624A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma desordem maligna que se origina de um único precursor hematopoiético acometido para a linhagem de células B, T ou NK. Embora as variações genéticas nas leucemias ocorram em grande parte por mutações somáticas, as alterações na linhagem germinativa podem contribuir para a predisposição dessa neoplasia hematológica. A interleucina 7 (IL-7) é uma citocina pleiotrópica e atua como uma das principais citocinas homeostáticas com importante papel na manutenção de células linfoides. A função da IL-7 é mediada pelo receptor de interleucina 7 (IL-7r). A desregulação do eixo IL- 7/IL-7r implica em alterações de sinalização celular que, na biologia do câncer e podem contribuir para a progressão tumoral. Descobertas de modificações do gene IL7RA, como o polimorfismo rs6897932, têm sido relacionadas com o aumento da susceptibilidade ao câncer. Na biologia do câncer, este polimorfismo tem sido relacionado com as alterações nos mecanismos das vias de transdução de sinal e consequente aumento da expressão dos níveis de IL-7 ou do IL-7r no processo leucêmico. Portanto, a proposta do presente trabalho foi investigar o polimorfismo genético IL7RA na patogênese da leucemia linfoide aguda (LLA) infanto-juvenil. O polimorfismo foi avaliado através da técnica de PCR-RFLP em 133 pacientes com LLA e comparado a amostras do projeto ALFA do Instituto Nacional de Saúde dos EUA (NIH). Foram realizadas análises de associação do tipo caso-controle usando o teste de qui-quadrado com intervalo de confiança (IC) de 95%. Também foram realizadas correlações entre genótipo e características clínicas, utilizando o coeficiente de Tau-b. Em nosso estudo foi verificado que os parâmetros clínicos em pacientes com LLA apresentaram correlações significativas. O polimorfismo no gene IL7RA demonstrou-se como um possível fator de proteção para pacientes com LLA, visto que a presença do alelo CT está relacionada com tendência a melhor prognóstico quando comparado entres pacientes de baixo e alto risco (p=0,07). Houve correlação positiva entre a classificação da LLA e o risco de recaída (Tau= 0,242; p=0,005), e correlação negativa entre risco de recaída e desfecho de morte (Tau=-0,214; p=0,014) e entre recaída e desfecho de morte (Tau=-0,242; p=0,004). Mais estudos são necessários, mas pode-se inferir que o polimorfismo no gene IL7RA seja um provável marcador prognóstico e de risco para a LLA.porIL-7IL-7raVariantes genéticasCitocinasLeucemia linfoide aguda (LLA) - Neoplasia hematológicaPolimorfismo genéticoDissertaçãoCiências Biológicas - Biologia GeralCiências Biológicas - Biologia GeralIL-7IL-7raGenetic variantCytokinesAcute lymphoid leukemia (ALL) - Hematological neoplasmGenetic polymorphism